Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

• врожденные пороки сердца;
• аномалии развития конечностей;
• образования в головном мозге;
• проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Врачи отмечают, что ультразвуковое исследование (УЗИ) является важным инструментом для оценки риска синдрома Дауна у плода. На ранних сроках беременности специалисты обращают внимание на определенные маркеры, такие как утолщение воротниковой зоны и особенности сердечно-сосудистой системы. Однако, несмотря на высокую информативность УЗИ, не всегда удается выявить синдром Дауна. Это может быть связано с индивидуальными особенностями развития плода, а также с тем, что некоторые признаки могут проявляться позже или быть неявными на ранних сроках. Кроме того, важно учитывать, что УЗИ не является окончательным методом диагностики, и для подтверждения или опровержения диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как амниоцентез или анализ крови. Врачи подчеркивают, что комплексный подход и внимательное наблюдение за беременной женщиной играют ключевую роль в своевременной диагностике и управлении рисками.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

• возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
• возраст отца более 42 лет;
• отягощенная наследственность;
• прием алкоголя, курение во время беременности;
• вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
• неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

https://youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

• в 11–14 недель,
• в 15–20 недель,
• в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Определение синдрома Дауна с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) вызывает много обсуждений среди специалистов и будущих родителей. Многие считают УЗИ важным инструментом для ранней диагностики, однако результаты могут быть неоднозначными. На ранних сроках беременности некоторые признаки, такие как утолщение воротниковой зоны или изменения в структуре носа, могут указывать на возможные аномалии. Тем не менее, эти признаки не всегда являются надежными, и в некоторых случаях синдром Дауна может не проявляться на УЗИ.

Люди часто делятся опытом, что даже при наличии подозрительных признаков, окончательный диагноз может быть подтвержден только с помощью генетических тестов. Кроме того, важно помнить, что УЗИ — это лишь один из методов скрининга, и его результаты могут зависеть от квалификации специалиста и оборудования. Поэтому многие родители предпочитают сочетать УЗИ с другими тестами, чтобы получить более полную картину. В конечном итоге, осведомленность и консультации с врачами помогают сделать информированный выбор и подготовиться к любым возможным ситуациям.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

• свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
• белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

• копчико-теменной размер;
• толщина воротникового пространства;
• частота сердечных сокращений;
• структура хориона.

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Как правильно оценить носовую кость плода при скрининге в 11-13 недель беременности

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

• соответствие развития скелета и органов сроку;
• размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

• хорионический гонадотропин человека;
• альфа-фетопротеин;
• свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Daun-24wiek.VOB

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность.  После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Вопрос-ответ

Можно ли не увидеть синдром Дауна на УЗИ?

Исследование ультразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие. Тем не менее, определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу.

Как часто подтверждается синдром Дауна по УЗИ?

Синдром Дауна у плода диагностируется на УЗИ в 60-90% случаев. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой.

На каком сроке узнают о синдроме Дауна?

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов: УЗИ плода для определения возможных патологий.

Какие признаки синдрома Дауна можно увидеть на УЗИ?

Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, который можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой язык, широкие губы, крупная форма головы. Также признаком синдрома Дауна является короткая шея, низко посаженные ушные раковины с приросшими мочками.

Советы

СОВЕТ №1

Перед прохождением УЗИ обязательно проконсультируйтесь с врачом. Обсудите все возможные риски и особенности вашего случая, чтобы быть готовыми к результатам и понимать, что может быть выявлено на исследовании.

СОВЕТ №2

Не забывайте о том, что УЗИ — это лишь один из методов скрининга. Рассмотрите возможность пройти дополнительные тесты, такие как анализы крови, которые могут дать более полную картину о состоянии плода и рисках генетических заболеваний.

СОВЕТ №3

Если результаты УЗИ вызывают у вас беспокойство, не стесняйтесь задавать вопросы своему врачу. Понимание процесса и возможных последствий поможет вам лучше справиться с эмоциями и принять обоснованные решения.

СОВЕТ №4

Помните, что не все случаи синдрома Дауна можно выявить на УЗИ. Если у вас есть семейная история генетических заболеваний или другие факторы риска, обсудите с врачом возможность более глубокого обследования.